Was ist kleidokraniale dysplasie?

Kleidokraniale Dysplasie, auch als "cleidocranial dysplasia" oder CCD bezeichnet, ist eine seltene genetische Störung, die das Skelettsystem betrifft. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, was bedeutet, dass ein Elternteil das defekte Gen weitergeben kann und das Kind die Krankheit entwickelt.

Menschen mit CCD weisen häufig Merkmale wie eine verlangsamte Schädelentwicklung, ein offener Fontanell (weicher Bereich auf dem Schädel eines Babys), ein spätes Zahnen, fehlende oder verzögerte Entwicklung der Schlüsselbeine (Clavicula), verkürzte Finger und Zehen, ein übermäßig bewegliches Gelenk im Ellbogen, einen erhöhten Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus) und einen hervorstehenden Kiefer auf.

Die Ausprägung der Symptome kann jedoch von Person zu Person variieren. Einige Menschen mit CCD können zudem eine erhöhte Anfälligkeit für Zahnprobleme, wie Zahnverlust, haben.

Die Behandlung von CCD konzentriert sich auf die Verwaltung der Symptome und die Linderung von möglichen Komplikationen. In einigen Fällen kann eine kieferorthopädische Behandlung, wie das Tragen einer Zahnspange, erforderlich sein, um Zahn- und Kieferanomalien zu korrigieren. Bei schwerwiegenden Fällen kann eine Operation in Betracht gezogen werden, um die Deformation des Schädels oder andere Knochenprobleme zu korrigieren.

Die Lebenserwartung von Menschen mit CCD ist in der Regel normal, und viele Menschen mit der Krankheit können ein normales Leben führen, wenn sie angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung erhalten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, mögliche Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität zu verbessern.